Microdeleción 12p12 que incluye el gen SOX5: un nuevo síndrome con alteración del neurodesarrollo / Microdeletion 12p12 involving SOX5 gene: a new syndrome with developmental delay

Introducción. El gen SOX5 codifica un factor de transcripción implicado en la regulación de la condrogenia y el desarrollo del sistema nervioso. Caso clínico. Niña de 10 años con discapacidad intelectual, alteración conductual y malformaciones menores de este nuevo síndrome con alteración en el neurodesarrollo, con una deleción 12p12 que incluye el gen SOX5. Conclusiones. Se revisan los casos publicados tanto de deleciones intragénicas de SOX5 como de deleciones más grandes que incluyen este gen, y se analizan las correlaciones enotipo-fenotipo y los genes implicados en esta paciente (AU)

Introduction. The SOX5 gene encodes a transcription factor involved in the regulation of chondrogenesis and the development of the nervous system. Case report. We report a 10 years-old girl with developmental delay, behavior problems and dysmorphic features of this new syndrome with developmental delay. She had a 12p12 deletion involving SOX5. Conclusions. We review the reported cases, intragenic SOX5 deletions and larger 12p12 deletions encompassing SOX5. We analyze the genotype-phenotype associations and the genes involved in our patient (AU)

Los Premios Nobel 2004 en Fisiología o Medicina y en Química: La importancia de los olores y del «Beso de la muerte» / The Nobel Prizes 2004 in Physiology or Medicine and Chemistry. The importance of the scents and the «Kiss of the death»

Como introducción a la sesión científica que esta Real Academia dedica a los Premios Nobel 2004 en Fisiología o Medicina, se hace un breve comentario al trabajo de los doctores Axel y Buck sobre los receptores olfativos y la organización del sistema olfativo dentro de un marco de referencia de la Genética del Comportamiento Humano de la percepción de los sentidos. El trabajo seminal de Axel yBuck de 1991 permitió caracterizar 18 miembros diferentes de una familia multigénica que codifica para siete dominios proteicos transmembrana cuya expresión está restringida al epitelio olfativo. Posteriormente, ambos dedicaron sus esfuerzos en clarificar el sistema del olfato desde el nivel molecular al de organización topográficacelular. En cuanto al Premio Nobel 2004 en Química, se glosa brevemente el trabajo delos doctores Ciechanover, Hershko y Rose, sobre la degradación de las proteínas mediatizada por ubiquitina. La degradación de las proteínas por los proteosomas responde a un proceso altamente regulado que comienza con su marcado molecular:el «beso de la muerte» de las ubiquitinas

As an introduction to the scientific session that the National Royal Academy of Pharmacy devotes to the Nobel Prize in Physiology or Medicine 2004, a brief commentary is made about the investigations carried out by Drs. Axel and Buck on odorant receptors and the organization of the olfactory system. In their pivotal work of 1991, they described a very large multigene family for odorant receptors, characterizing 18 members that encode seven transmembrane domain proteins whose expression is restricted to the olfactory epithellium. Afterwards, working in dependently, they clarify the olfactory system, from the molecular level to the organization of the cells involved. In regard to the Nobel Prize in Chemistry 2004, the investigations of Drs. Ciechanover, Hersko and Rose on the ubiquitin-mediated protein degradation is briefly commented. The protein degradation by the proteasomes is not indiscriminated but hightly regulated. The controlled process begins when the protein is labeled by y ubiquitin: it is the «kiss of death»